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       2月27日，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》在北京协和学术会堂发布，澎湃新闻（www.thepaper.cn）从发布会上获悉，这是我国  首部罕见病诊疗指南，将为各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗提供很好的借鉴，也有助于规范罕见病用药。

       据悉，该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献。

       《中国罕见病诊疗指南（2019版）》是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。

       “可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。” 国家卫健委医政医管局局长张宗久评价道。